尋找治療方法
然而,即使進行基因診斷後,目前也無法治癒表皮溶解水皰症。

Debra Hong Kong 將專注於改善表皮溶解水皰症患者及其家人的日常生活。與此同時,還有很多正在進行的研究,其中一些項目正處於更進一步的發展。
  • 蛋白質置換——替代有缺陷/缺乏的蛋白質。例如在實驗室生產相關蛋白質,然後塗抹在傷口上。
  • 基因療法——旨在提供可以恢復正常蛋白質生產的基因。 2017 年,著名學術期刊《自然》報導了該方法成功應用在接合型表皮溶解水皰症患者——使用逆轉錄病毒技術對該患者的細胞進行了基因校正,然後在實驗室中培植,透過此方法製造的人造皮膚隨後被移植到患者傷口,傷口癒合情況非常穩健。
  • 骨髓移植現被用於向失養型表皮溶解水皰症患者輸送矯正細胞。首先,必須“消除”患者自身的骨髓並接受免疫抑制劑,然後讓患者接受移植。由於死亡風險(30% )太大,現時已大幅減少使用。
  • 失養型表皮溶解水皰症患者註射基因校正的成纖維細胞(產生膠原蛋白的細胞)(Castle Creek FCX-007 試驗)。
  • 逆轉錄病毒膠原蛋白 VII 基因轉移到移植回來的患者皮膚細胞(Stanford/Abeona EB-101 試驗)。
  • 裝載有膠原蛋白 VII 基因的局部非複制逆轉錄病毒,用於失養型表皮溶解水皰症傷口(Krystal Biotech B-VEC 試驗)。
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