2020表皮溶解水皰症倫敦會議 19/01/20
這個為期 4 天的會議在倫敦聖托馬斯醫院附近舉行，該醫院有一個照顧表皮溶解水皰症患者的罕見疾病中心。會議的前三天專注於科學研究和臨床管理的進步，而最後一天則更多地關注患者和護理人員的需要。希望參加會議的人數超出預期，許多人無法註冊/參加。

在展覽中展示了大量充滿希望的研究。 總括來說，有三個三期臨床試驗（臨床試驗的最後階段，但距離產品推出市場可能還有幾年的時間）。

[1] Abeona Therapeutics VIITAL 研究利用隱性失養型表皮溶解水皰症患者自身細胞製造的皮膚片 (EB-101)，在對患者的膠原蛋白 7 基因進行基因校正。 一些實驗室報告指這類技術成果卓著，效果持續長達 5 年。

[2] Amryt Pharma EASE 研究含有樺樹提取物（富含白樺脂素）的 Oleogel-S10 (AP101) ，主要用於隱性失養型表皮溶解水皰症和接合型表皮溶解水皰症患者，也包括顯性失養型表皮溶解水皰症和綜合型表皮溶解水皰症（主要例外是單純型表皮溶解水皰症）。 自 2016 年以來，該產品已獲准在歐洲以 Episalvan 的品牌名稱，用於部分皮層燒傷傷口。

[3] Krystal Biotech B-VEC（舊稱 KB103）具有 2 個膠原蛋白 7 基因複本的局部非複制性第一型人類單純疱疹病毒(HSV1)。 這已成功應用於隱性失養性表皮溶解水皰症的傷口。

第四項試驗即將進入三期—— Fibrocell Science/Castle Creek Pharmaceuticals DEFI-RDEB 試驗 (FCX-007)，該試驗著眼於注射經過基因改造以具有膠原蛋白 7 工作用複本的纖維原細胞（真皮皮膚細胞） 。

皮膚癌是全身性隱性失養性表皮溶解水皰症中的一個特殊問題。 手術仍然是一線治療，但多發腫瘤或複發並不少見，對壽命有深遠的影響。但利用抗體類中的幾種新藥，如 Pembrolizumab (Keytruda)、Nivolumab (Opdivo) 和 Cemiplimab (Libtayo) ，或會帶來好處。

去年批准了一種新的表皮溶解水皰症分類方案。研究隱性失養性表皮溶解水皰症的自然史（PEBLES 前瞻性表皮溶解水皰症縱向評估研究）的工作正在進行中， 這類基礎研究有重大價值。現時有不少人推動優先減少 10 歲以下兒童的炎症，預期可減少身體各器官的併發症。 Debra International 繼續成為表皮溶解水皰症護理的主要樞紐，特別發布共識指南、計劃在國際層面的籌款活動和提升公眾意識。

總體而言，儘管還未有一項發現可以產生巨大的影響或接近完全根治，但一眾演講者證明，在過去的幾十年中，許多的不顯眼的進展結合起來，顯著改善了患者日常生活。

下一次 DEBRA 國際會議將於 2021 年 9 月 16 日至 19 日在莫斯科舉行。