Q: 表皮溶解水皰症是甚麼?

A: 表皮溶解水皰症並非單一的皮膚病，而是一組無法根治的皮膚病，共同之處是皮膚變得脆弱，輕微的摩擦也會形成水皰。

Q: 表皮溶解水皰症的病名(Epidermolysis bullosa)代表甚麼?

A: 皮膚由不同組織層組成。最表層是表皮層，最底層是真皮層。Bullosa 指水皰，Lysis指溶解，所以Epidermolysis bullosa指皮膚的表皮層溶解及形成水皰。

Q: 發病的成因是甚麼?

A: 所有的表皮溶解水皰症都是遺傳疾病，致病的基因已被確認，包括最常見的三種水皰症及30多種較罕見的類型。

Q: 表皮溶解水皰症的症狀是甚麼?

A: 最常見的三種水皰症是單純型表皮溶解水皰症、失養型表皮溶解水皰症(顯性或隱性)及接合型表皮溶解水皰症。這三類均會導致皮膚形成水皰，而受影響的位置因種類而不同，部分患者的水皰只會長於手部和足部。在最嚴重的表皮溶解水皰症，長期及大範圍的水皰會演變成疤痕，導致毀容及失去活動能力。部分接合型表皮溶解水皰會對嬰兒帶來生命危險。

Q: 表皮溶解水皰症是否只影響皮膚?

A: 不是。雖然皮膚的水皰是最明顯的症狀，但是身體的其他部位也會受到影響。例如在隱性失養型表皮溶解水皰症，黏膜組織(口腔、咽喉、眼睛和肛門)均有機會形成水皰，引起不適及吞嚥困難。

Q: 表皮溶解水皰症是否有傳染性?

A: 不是。患者不會傳染水皰症，日常生活的接觸和游泳都不會帶有傳染風險。表皮溶解水皰症是一個只會被遺傳的疾病。

Q: 表皮溶解水皰症有多常見?

A: 每227人中便有人攜帶可致病的基因，每17,000個新生嬰兒，便有一人患上表皮溶解水皰症。在英國，大約有5000人患上表皮溶解水皰症。

Q: 表皮溶解水皰症是否會遺傳到下一代?

A: 是。遺傳疾病例如表皮溶解水皰症可透過父母遺傳到子女 - 父母其中一方把基因遺傳到子女或父母雙方均把基因遺傳到子女。由於我們的基因有一對，父母雙方會把各自一份的基因遺傳到子女。在部分情況，表皮溶解水皰症是自發性，即不是因父母遺傳而產生。

Q: 有患病風險的人士可否進行表皮溶解水皰症的診斷檢查?

A: 可以。有相關遺傳風險的人士可在懷孕早期的8至10週進行產前診斷。